Participamos en un Consorcio que incluye seis Servicios de Cardiología de Hospitales de la CAM (La Paz, Ramón y Cajal, Puerta de Hierro, 12 de Octubre, Clínico San Carlos y Universitario de Getafe), el Laboratorio de Genética de Arritmias Cardiacas del Instituto Cardiovascular (Hospital Clínico San Carlos) y el Laboratorio de Electrofisiología Cardiaca Celular del Departamento de Farmacología de la Facultad de Medicina de la UCM, para el estudio de la arritmias cardiacas genéticamente determinadas (ACGD).
Este grupo pretende coordinar los recursos asistenciales, tecnológicos y humanos ya existentes en la Comunidad de Madrid para hacer investigación traslacional en el campo de las arritmias cardiacas genéticamente determinadas.
Se estudian los pacientes diagnosticados en los que se sospecha que la arritmia es producida por una mutación en un gen que codifica una proteína que constituye un canal iónico cardiaco o que forma parte del canalosoma. Se realiza un análisis genético de estos individuos buscando mutaciones en los genes susceptibles de estar mutados en función del fenotipo del paciente (genes candidato). En el caso de identificar la mutación subyacente se realiza un estudio funcional de la proteína mutada en el laboratorio de electrofisiología celular para conocer el mecanismo arritmogénico producido por la mutación.